Xét nghiệm NIPT là gì và thực hiện khi nào?

Trả lời câu hỏi Xét nghiệm NIPT là gì và thực hiện khi nào?

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn dựa trên công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới phân tích các mảnh ADN ngoại bào của thai với tỷ lệ phát hiện cao (tới 99%), tỷ lệ dương tính giả thấp (dưới 1%).

NIPT thường được ứng dụng trong tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thêm hoặc mất một bản sao của loại nhiễm sắc thể nào đó được gọi là lệch bội. NIPT có giá trị cao trong sàng lọc hội chứng Down (thêm một nhiễm sắc thể 21), hội chứng Edward (thêm nhiễm sắc thể 18), hội chứng Patau (thêm nhiễm sắc thể 13) và các hội chứng liên quan bất thường nhiễm sắc thể giới tính X, Y (hội chứng Turner - thiếu 1 nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y).

NIPT có thể thực hiện từ tuần thứ 9 của thai kỳ bằng cách lấy mẫu máu của người mẹ mang thai. Tuy nhiên NIPT vẫn được gọi là xét nghiệm sàng lọc vì kết quả không khẳng định thai có bệnh hay không bệnh mà chỉ ra thai có nguy cơ cao hay nguy cơ thấp với bệnh.

Ba mẹ nên hỏi thêm ý kiến của bác sĩ sản khoa nếu muốn thực hiện xét nghiệm này nha.

Nguồn tham khảo: Bệnh viện Từ Dũ.

Được kiểm duyệt bởi: Thạc sĩ - Bác sĩ nội trú Lê Hữu Thắng - Khoa Sản bệnh - Bệnh viện Hùng Vương.